Èva a 2 mois quand les premiers signes de la maladie se manifestent. Des frissons d’une à deux secondes qui, au fil des jours, s’intensifient et durent de plus en plus longtemps. La petite est hospitalisée aux soins intensifs du CHUS – Hôpital Fleurimont. Les frissons s’accentuent encore, pouvant persister jusqu’à une quinzaine de minutes, plusieurs fois par jour. On parle maintenant de convulsions et d’épilepsie. L’équipe médicale soumet Èva à de nombreux examens pendant les semaines qui suivent, afin de comprendre ce qu’elle a : prises de sang, ponction lombaire, CT scan, imagerie par résonance magnétique, etc. Mais aucun diagnostic précis n’est posé à ce moment. Après 2 mois d’hospitalisation et de nombreux traitements pour contrôler l’épilepsie de la petite, la famille peut rentrer à la maison, mais elle doit lui administrer plusieurs médicaments matin, midi et soir, en plus de lui donner une diète cétogène. « On contrôlait les symptômes, mais on ignorait toujours quelle était la condition sous-jacente à ceux-ci », explique Catherine.
